La presión evolutiva entre los mamíferos machos para garantizar la procreación de su propia descendencia condujo a una rápida evolución del testículo. Los estudios bioinformáticos, realizados por un equipo internacional de investigadores dirigido por el Prof. Dr. Henrik Kaessmann del Centro de Biología Molecular de la Universidad de Heidelberg, muestran que esta presión aceleró particularmente la evolución de las etapas posteriores de la formación de espermatozoides. El objetivo de estos estudios contrastivos era, por primera vez, decodificar la regulación genética de la formación de espermatozoides en varias especies de mamíferos y en seres humanos, rastreando así la evolución de esta espermatogénesis. Al mismo tiempo, los investigadores también pudieron detectar genes cuya actividad se había mantenido sin cambios en el curso de la evolución.

La espermatogénesis en el testículo está controlada por una interacción compleja y finamente coordinada de la actividad de diferentes genes, también conocida como expresión génica. Hasta ahora, la comprensión de estos programas genéticos se había limitado en gran medida al ratón. « En consecuencia, se sabía poco sobre los fundamentos genéticos que constituyen las grandes diferencias en la espermatogénesis entre diferentes mamíferos, tanto con respecto a la cantidad de espermatozoides formados como a sus propiedades », explica Noe Mbengue, investigadora doctoral en el grupo del Prof. Kaessmann  » Evolución del genoma de los mamíferos ». Los científicos de Heidelberg ahora han logrado definir la expresión de todos los genes a nivel de células individuales durante toda la espermatogénesis para diez mamíferos diferentes. Los organismos que estudiaron representan todos los grupos principales de mamíferos e incluyen a los humanos, así como a sus parientes más cercanos, los grandes simios. Para ello, los investigadores utilizaron tecnologías genómicas unicelulares de última generación.

Basándose en estos datos, posteriormente pudieron rastrear la evolución de la espermatogénesis con la ayuda de comparaciones bioinformáticas entre los diferentes mamíferos. Según el Prof. Kaessmann, estos estudios comparativos descubrieron un patrón relacionado con el tiempo. « Mientras que los programas genéticos en las primeras etapas de la espermatogénesis son muy similares entre los mamíferos, en las etapas posteriores difieren mucho, lo que significa que la rápida evolución del testículo es el resultado de grandes diferencias en las células durante la espermatogénesis tardía », subraya el Dr. Florent Murat. ex postdoctorado en el grupo de investigación de Henrik Kaessmann y ahora líder de grupo en el Instituto Nacional de Investigación para la Agricultura, la Alimentación y el Medio Ambiente (INRAE) en Rennes (Francia). Los análisis posteriores realizados por los científicos revelaron genes cuya actividad se había mantenido sin cambios en el curso de la evolución. Regulan procesos fundamentales de formación de espermatozoides que son iguales para todos los mamíferos. « Por lo tanto, nuestros datos también proporcionan elementos valiosos para la investigación de los trastornos de la fertilidad en los hombres », explica el Prof. Kaessmann.

Finalmente, los datos de los científicos les permitieron por primera vez distinguir los espermatozoides que llevan un cromosoma X o Y y así determinar el sexo de la descendencia. Con la ayuda de esta división, los investigadores lograron estudiar sistemáticamente la expresión génica en estos cromosomas sexuales. Como mostraron estas investigaciones, la expresión génica en los cromosomas sexuales de todos los mamíferos machos se regula a la baja durante la división de maduración conocida como meiosis. Este mecanismo es presumiblemente fundamental para prevenir un intercambio genético desventajoso entre los cromosomas X e Y durante la meiosis.

Los resultados del estudio sobre la evolución de la espermatogénesis en los mamíferos se publicaron en la revista Nature. El Consejo Europeo de Investigación, la Fundación Alemana de Investigación, el Consejo Australiano de Investigación y la Fundación Novo Nordisk apoyaron las investigaciones.