Los nuevos resultados del consorcio de investigación FinnGen demuestran los beneficios innegables del entorno de investigación en salud de Finlandia para la investigación genómica. Entre la riqueza de nuevos descubrimientos genéticos se encuentran factores de riesgo genéticos previamente desconocidos para muchas enfermedades debilitantes. Estos hallazgos tienen potencial para facilitar el desarrollo de nuevas terapias.

Desde su inicio en 2017, el estudio FinnGen se ha convertido en uno de los principales proyectos de investigación genómica basados ​​en biobancos del mundo. Actualmente, FinnGen está completando la construcción de un recurso que integra información genómica de 500 000 finlandeses con más de medio siglo de datos del registro nacional de salud.

El estudio insignia de FinnGen, recién publicado en Nature, es una demostración convincente de las oportunidades exclusivas de los datos de salud, la estructura de la población, los marcos legislativos y la organización de biobancos de Finlandia que, combinados, no existen en ningún otro lugar.

Aquí, el equipo de FinnGen describe los resultados basados ​​en 224 737 participantes de biobancos finlandeses. Después de realizar análisis genéticos completos para más de 1900 enfermedades, los investigadores identificaron casi 2500 regiones genómicas que están vinculadas con al menos una de estas enfermedades.

« Incluso con menos de la mitad de los 500 000 participantes reclutados analizados en esta etapa, esta instantánea de los resultados describe una gran cantidad de descubrimientos genéticos importantes que surgen de FinnGen, incluidas nuevas variantes protectoras y de riesgo para enfermedades comunes y raras », dice el director científico de FinnGen, Profesor Aarno Palotie del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia FIMM, Universidad de Helsinki.

Los registros sanitarios y los biobancos de Finlandia ofrecen oportunidades únicas

En Finlandia, la información de salud, como diagnósticos médicos, procedimientos y prescripciones de medicamentos, se captura durante muchas décadas en los registros de salud electrónicos nacionales para toda la población. Esto crea oportunidades de investigación únicas.

En la publicación principal, el equipo demuestra en primer lugar que con una hábil utilización de tales datos de registro, el historial de salud de los participantes del estudio se puede componer y estudiar de manera confiable. Para ello, los autores comparan los resultados de FinnGen con hallazgos genéticos anteriores para 15 enfermedades comunes previamente bien estudiadas, como la diabetes tipo 2, el asma y la enfermedad de Alzheimer.

Además de verificar la validez de los datos del registro, los investigadores muestran que la identificación de nuevas variantes de riesgo en FinnGen es posible con un número mucho menor de pacientes en comparación con los estudios genéticos específicos de enfermedades más grandes publicados.

« Los registros de salud finlandeses que contienen datos de salud y medicación a lo largo de la vida de un individuo nos permitieron identificar de forma rápida y precisa los casos de enfermedades. Este fenotipado preciso, junto con el historial de la población finlandesa es una combinación muy poderosa para nuevos descubrimientos genéticos en una amplia variedad de enfermedades,  » comenta el Dr. Mitja Kurki, el primer autor del estudio del Instituto Broad del MIT y Harvard y la Universidad de Helsinki.

Nuevos puntos de entrada a la biología de la enfermedad

La posición geográfica única de Finlandia y el aislamiento lingüístico son tales que los finlandeses tienen una ascendencia distinta que se remonta a una pequeña población fundadora de aproximadamente 100 a 150 generaciones. Como resultado, la población finlandesa moderna, a pesar de ser genéticamente muy similar a la europea, tiene un conjunto inusual y grande de variantes genéticas que no se encuentran a menudo en otras partes del mundo. Varios cientos de las 2500 variantes relacionadas con enfermedades descritas en el estudio se encuentran en esta categoría.

Entre estas variantes, los investigadores destacan 29 que se localizan en genes no vinculados previamente a ninguna enfermedad. Un ejemplo es una variante en un gen llamado TNRC18 que predispone a la enfermedad inflamatoria intestinal y otras condiciones inflamatorias. Otros ejemplos incluyen variantes que aumentan el riesgo de hipotiroidismo, pérdida de audición o endometriosis, y variantes que ofrecen protección contra la artrosis, el glaucoma o las enfermedades del corazón.

« Estos hallazgos demuestran el poder de las poblaciones con cuello de botella para encontrar puntos de entrada en la biología de enfermedades comunes a través de variantes que son bastante raras, pero que tienen un fuerte impacto biológico », dice. marca dalyel director del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia FIMM en la Universidad de Helsinki, la organización líder detrás del estudio.

Los artículos adicionales de FinnGen publicados esta semana brindan ejemplos fascinantes de hallazgos que aumentan nuestra comprensión de los predictores genéticos de los patrones de uso de medicamentos, así como los mecanismos que conducen a la otosclerosis y las infecciones respiratorias, entre otras enfermedades. Además, otro artículo de FinnGen publicado en la misma edición de Nature destaca que los modelos de herencia clásicos tradicionalmente considerados en la investigación genómica y el diagnóstico clínico no capturan completamente la gama de efectos genéticos observados en las poblaciones.

Uno de los aspectos únicos de FinnGen es que, además de la financiación pública, FinnGen cuenta con el apoyo de 13 compañías farmacéuticas y ha tenido la dirección científica compartida de socios académicos y de la industria. El estudio FinnGen, por lo tanto, está idealmente situado para abordar preguntas fundamentales de investigación con el potencial de impactar el desarrollo y la entrega terapéuticos.

« Con toda esta nueva información, la composición genética de la población finlandesa se encuentra ahora, sin duda, entre las más conocidas del mundo. Sin embargo, el impacto de nuestro estudio es mucho más amplio y puede beneficiar a los pacientes en todas partes », enfatiza el profesor Palotie.