Una nueva investigación del Departamento de Informática Biomédica (DBMI) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado ha identificado 45 genes cuya expresión génica está asociada con el índice de masa corporal (IMC), muchos de los cuales no se han explorado antes en investigaciones sobre la obesidad, después de realizar un estudio utilizando una cohorte multiétnica. Su estudio, « Asociaciones de expresión génica con el índice de masa corporal en el estudio multiétnico de aterosclerosis », publicado en International Journal of Obesity, apunta a nuevos biomarcadores potenciales para la obesidad. Esto se logró aprovechando los datos de una cohorte grande y diversa que se reunió originalmente en 2000.

« Hasta ahora, se han realizado pocos estudios genéticos del IMC en cohortes ancestralmente diversas », explica la autora principal, Luciana Vargas. « La novedad de nuestro estudio es el uso de datos de expresión génica medidos directamente ».

Vargas, estudiante de doctorado de la Facultad de Medicina de CU con interés en la medicina personalizada, dice que estas asociaciones de genes conocidos y novedosos pueden proporcionar información sobre la biología de la obesidad, los biomarcadores potenciales y los objetivos terapéuticos.

Para su estudio, los investigadores de los laboratorios DBMI de Ethan Lange, PhD, y Leslie Lange, PhD, aprovecharon datos del Estudio multiétnico de aterosclerosis (MESA). Cuando se lanzó, MESA inscribió a más de 6000 personas, reclutadas de seis centros de campo en todo el país, para investigar los factores de riesgo y las características iniciales de las enfermedades cardiovasculares. Los participantes continúan reportándose a los centros de campo periódicamente para la recopilación de datos de salud. Debido a la gran población de estudio étnicamente diversa y la cantidad de información de salud recopilada, los investigadores han utilizado sus datos para una multitud de estudios. El consorcio Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, que se lanzó en 2014, comenzó a recopilar la expresión génica y otros datos « ómicos » en un subconjunto de participantes de MESA, así como participantes de muchos otras cohortes.

« Utilizamos la cohorte MESA porque es realmente difícil encontrar una cohorte bien definida con muchas buenas mediciones clínicas, obtener fondos y mantener el contacto con los participantes del estudio para recolectar sangre y realizar estos estudios a lo largo del tiempo », dice Iain Konigsberg. PhD, instructor de investigación en informática biomédica que trabaja con Vargas en el DBMI Lange Lab.

Los investigadores analizaron datos de secuenciación de ARN de cuatro razas y grupos étnicos autoidentificados en la cohorte MESA (afroamericano, chino americano, hispano y blanco) para evaluar la asociación de expresión de cada gen para un efecto sobre el IMC. Muchas de las características relacionadas con el riesgo cardiovascular también son relevantes para la obesidad, lo que hace que la cohorte MESA sea ideal para la investigación de la obesidad.

Los 45 genes que identificaron tenían expresiones asociadas con el IMC en los cuatro grupos. Si bien se ha identificado una pequeña cantidad de estos genes a través de estudios de asociación genética, los autores de CU informaron muchas asociaciones novedosas.

Konigsberg dice que su trabajo apunta a la necesidad de una mayor diversidad en la investigación de la obesidad y espera que los resultados de este estudio sirvan de base para otros estudios posteriores. Espera continuar la investigación utilizando MESA y cohortes humanas adicionales. Ha sido una lección valiosa en investigación colaborativa para Vargas, quien comenzó sus estudios en CU Anschutz en el otoño de 2021 como estudiante de doctorado en el Programa de Genómica y Genómica Médica Humana. Este es su primer artículo como estudiante de posgrado y miembro del Leslie Lange Lab.

« Involucrarse con el consorcio TOPMed que inscribió a miles de personas en los EE. UU. abrió nuevas oportunidades para la investigación », dice. « Realmente aprecio el poder de la colaboración ».

*’Omics se refiere a diferencias medibles o cambios en moléculas biológicas, como genes, metabolitos, proteínas y ARN.