La mucosidad en las vías respiratorias no es tan pegajosa, la inflamación en los pulmones se reduce significativamente : la terapia de combinación triple puede lograr estos efectos positivos y duraderos en pacientes con fibrosis quística (FQ). Investigadores de Charité — Universitätsmedizin Berlin y el Centro Max Delbrück publicaron recientemente sus hallazgos en el European Respiratory Journal.* Según su investigación, esta forma de medicamento mejora los síntomas de la FQ en muchos pacientes.
Hace dos años, un grupo de investigación encabezado por Charité demostró que la terapia combinada de tres fármacos, elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, es eficaz en una gran parte de los pacientes con fibrosis quística, una enfermedad hereditaria, lo que significa que el tratamiento mejora notablemente tanto Función pulmonar y calidad de vida. Ahora, el equipo encabezado por el Prof. Marcus Mall, quien ha sido el investigador principal en ambos estudios, ha investigado por primera vez si esta forma de tratamiento también es útil a largo plazo, es decir, durante un período de 12 meses o más. Para examinar esto, los investigadores observaron más de cerca el esputo, las secreciones de las vías respiratorias de los pacientes. « En los pacientes con fibrosis quística, la mucosidad de las vías respiratorias es muy pegajosa porque no contiene suficiente agua y las mucinas, las moléculas que forman la mucosidad, se adhieren demasiado debido a sus propiedades químicas. Esto da como resultado una mucosidad espesa y pegajosa, que obstruye las vías respiratorias, dificultando la respiración de los pacientes y provocando infecciones bacterianas crónicas e inflamación de los pulmones », explica Mall, director del Departamento de Medicina Respiratoria Pediátrica, Inmunología y Medicina de Cuidados Críticos y del Centro de Fibrosis Quística Christiane Herzog de Charité.
En el estudio actual, los investigadores muestran que una combinación de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor produce secreciones respiratorias menos viscosas y reduce la inflamación y la infección bacteriana en los pulmones de los pacientes con fibrosis quística. « Además, los efectos duraron todo el período de estudio de un año. Esto es realmente importante porque los medicamentos anteriores provocaron un rebote en la carga bacteriana en las vías respiratorias », explica el Dr. Simon Gräber, quien también trabaja en el Departamento de Respiratorio Pediátrico. Medicina, Inmunología y Medicina de Cuidados Críticos en Charité y fue uno de los colíderes del estudio. 79 adolescentes y adultos con fibrosis quística y enfermedad pulmonar crónica participaron en el ensayo.
Un paso importante en el tratamiento de la fibrosis quística, es importante seguir investigando
« Este es un gran paso adelante en el tratamiento de la fibrosis quística », dice Mall. « Al mismo tiempo, sería prematuro decir que los pacientes se han normalizado, y mucho menos curado. Desafortunadamente, los cambios pulmonares crónicos que surgen durante muchos años de vivir con la enfermedad no se pueden revertir ». Esto significa que los pacientes con enfermedad pulmonar avanzada aún necesitarán depender de tratamientos establecidos que incluyen la inhalación de medicamentos anticoagulantes, la toma de antibióticos y la fisioterapia.
« Planeamos seguir adelante con nuestra investigación sobre cómo hacer que los tratamientos que abordan la fibrosis quística a través de los defectos moleculares que causan la enfermedad, como la combinación triple de medicamentos estudiada aquí, sean aún más efectivos. Esto incluye comenzar el tratamiento en la primera infancia con el el objetivo de prevenir los cambios pulmonares crónicos siempre que sea posible », señala Mall. « Aparte de eso, esta terapia no está disponible para aproximadamente el diez por ciento de nuestros pacientes en este momento debido a sus condiciones genéticas », agrega Gräber. « Es por eso que también estamos trabajando arduamente en la investigación que involucra nuevos tratamientos moleculares para que podamos tratar a todas las personas con fibrosis quística de manera efectiva ».
Los investigadores también están trabajando para avanzar en su comprensión de los defectos del moco en la fibrosis quística y desarrollar nuevos mucolíticos, medicamentos que diluyen y aflojan el moco. Esta investigación también podría beneficiar a los pacientes con enfermedades pulmonares inflamatorias crónicas comunes, como el asma y la EPOC.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes en todo el mundo. Hoy en día, hasta 8000 niños, adolescentes y adultos viven con la enfermedad en Alemania. Un desequilibrio en el transporte de sal y agua a través de las superficies mucosas del cuerpo hace que las personas con fibrosis quística produzcan secreciones espesas y pegajosas que dañan órganos como los pulmones, el intestino y el páncreas. Esto conduce a una pérdida progresiva de la función pulmonar y dificultad para respirar, lo que aún reduce significativamente la esperanza de vida a pesar de los avances en el tratamiento. Entre 150 y 200 niños nacen con esta rara enfermedad en Alemania cada año.
Sobre la terapia de combinación triple
Una combinación de tres medicamentos, elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, estuvo disponible en Europa en agosto de 2020. La terapia mejora notablemente la función pulmonar y la calidad de vida en pacientes con el defecto genético más común relacionado con la FQ, F508del. Esto significa que el tratamiento es una opción para casi el 90 por ciento de las personas que viven con fibrosis quística. La terapia combinada fue aprobada para niños a partir de los seis años a principios de 2022.