Los investigadores de Cedars-Sinai han creado un perfil molecular único y detallado de la endometriosis para ayudar a mejorar las opciones terapéuticas para millones de mujeres que padecen la enfermedad.

El estudio se publica hoy en la revista Nature Genetics.

« La endometriosis ha sido una enfermedad poco estudiada en parte debido a los datos celulares limitados que han obstaculizado el desarrollo de tratamientos efectivos. En este estudio, aplicamos una nueva tecnología llamada genómica unicelular, que nos permitió perfilar los diferentes tipos de células que contribuyen a la enfermedad », dijo Kate Lawrenson, PhD, profesora asociada en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de Cedars-Sinai, y coautora principal y correspondiente del estudio.

La endometriosis es una afección en la que las células del revestimiento uterino, o similares al tejido endometrial, se encuentran creciendo en los lugares equivocados, más comúnmente en los ovarios, las trompas de Falopio y la cavidad abdominal. La enfermedad afecta a alrededor del 10% de las mujeres, generalmente durante sus años reproductivos. Los pacientes con este trastorno pueden experimentar dolor crónico, infertilidad, dolores de cabeza, fatiga y disfunción intestinal y vesical.

Actualmente, existen pocas buenas opciones de tratamiento para las mujeres diagnosticadas con endometriosis. Lawrenson y sus co-investigadores pudieron perfilar la endometriosis utilizando métodos de última generación que les permitieron recopilar una inmensa cantidad de datos de las células de solo 21 pacientes, algunas de las cuales tenían el trastorno ginecológico y otras que tenían la enfermedad. gratis.

« Generamos un atlas celular de endometriosis después de analizar casi 400 000 células individuales de estos pacientes. Pudimos identificar las diferencias moleculares entre los principales subtipos de endometriosis, incluida la enfermedad peritoneal y el endometrioma ovárico », dijo Lawrenson, quien también es profesor asociado en el Departamento de Ciencias Biomédicas.

Los investigadores esperan que esta nueva base de datos crítica conduzca a una mejor atención.

« Identificar estas diferencias celulares a un nivel tan detallado debería permitirnos comprender mejor los orígenes, la progresión natural y los posibles objetivos terapéuticos para el tratamiento. Actualmente estamos limitados a la terapia hormonal y la escisión quirúrgica, con éxito variable y recurrencia frecuente de la enfermedad ». dijo Matthew Siedhoff, MD, MSCR, vicepresidente de Ginecología en Cedars-Sinai y coautor del estudio.

La endometriosis se ha asociado con un riesgo ligeramente elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Los científicos médicos a menudo han observado similitudes en la forma en que operan los trastornos.

« La enfermedad puede viajar por todo el cuerpo, por lo que en muchos sentidos se comporta como el cáncer. Pero, ¿por qué la endometriosis se comporta como el cáncer y rara vez se convierte en cáncer? Los proyectos de secuenciación de próxima generación a gran escala han sido increíblemente útiles para comprender cómo funciona el cáncer y diseñar terapéutica. Esperamos que pueda hacer lo mismo con la endometriosis », dijo Lawrenson, codirector del Programa de Investigación del Cáncer de la Mujer en Cedars-Sinai Cancer.

Los investigadores de Cedars-Sinai ya han comenzado a utilizar el nuevo atlas celular de endometriosis para probar objetivos terapéuticos en un modelo de ratón de la enfermedad.

« Este recurso ahora puede ser utilizado por investigadores de todo el mundo para estudiar tipos de células específicos en los que se especializan, lo que con suerte conducirá a un diagnóstico y tratamiento más eficiente y efectivo para pacientes con endometriosis. Realmente es un cambio de juego », dijo Lawrenson.

El financiamiento fue proporcionado por el Premio Leon Fine Translational Science de Cedars-Sinai. El apoyo adicional provino de los Institutos Nacionales de Salud, la Sociedad Estadounidense del Cáncer, el Instituto de Investigación de la Sociedad Canadiense del Cáncer, los Institutos Canadienses de Investigación en Salud y la Fundación Michael Smith para la Investigación en Salud.