Investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de BC han realizado un avance en las pruebas genéticas que permite una predicción más precisa de qué genes de los padres llevaron a un mayor riesgo de cáncer de un individuo. Esto mejora la eficiencia de las estrategias de pruebas familiares y podría eliminar la preocupación por los pacientes con alto riesgo de cáncer causado por genes heredados de uno de los padres.

El enfoque fue encabezado por Vahid Akbari y el Dr. Steven Jones en el Centro de Ciencias del Genoma Michael Smith (GSC) de Canadá en BC Cancer, y por Vincent Hanlon y el Dr. Peter Lansdorp en el Laboratorio Terry Fox del Instituto de Investigación del Cáncer de BC. La nueva prueba confirma si una variante del gen que predispone al cáncer está presente en un paciente y puede determinar si la variante se heredó de la madre o del padre, una comprensión que no era posible hasta ahora.

« Poder asignar el padre de origen a las variantes de cáncer nos permite identificar rápidamente a otros miembros de la familia que pueden estar en riesgo », dice el Dr. Kasmintan Schrader, codirector médico del Programa Provincial de Cáncer Hereditario en BC Cancer, profesor asistente de genética médica en la Universidad de Columbia Británica (UBC) y coautor del estudio. « Permitirnos centrarnos en un lado de la familia ayudará a salvar vidas al concentrarnos en los esfuerzos de prevención. Este nuevo enfoque eliminará la carga psicológica innecesaria de tener que evaluar a los miembros de la familia del otro lado que no corren un mayor riesgo, reducir la necesidad de asesoramiento clínico y centrar los recursos en la identificación y el apoyo a quienes están verdaderamente en riesgo ».

El Dr. Steven Jones, codirector del Centro de Ciencias del Genoma y profesor de genética médica en la UBC, agrega : « El enfoque ha sido posible gracias a la nueva tecnología de secuenciación de lectura larga que puede secuenciar no solo el ADN, sino también determinar alteraciones funcionales sutiles en el ADN.  » A diferencia de otros enfoques de secuenciación de ADN, este enfoque utiliza miles de poros microscópicamente pequeños para determinar la secuencia de ADN a medida que viaja a través de ellos.

« Todos nuestros cromosomas tienen marcas que indican si el cromosoma proviene de nuestra madre o de nuestro padre », dice el Dr. Louis Lefebvre, profesor asociado de genética médica en la UBC y coautor del artículo. « El desafío es que sobre los tres mil millones de pares de bases que representan nuestro genoma, solo aproximadamente 190 regiones diminutas contienen estas marcas parentales ». La tecnología desarrollada por el Dr. Lansdorp proporcionó la última pieza que faltaba, lo que permitió que estas diminutas regiones se vincularan a cromosomas completos.

Para ciertos pacientes, la promesa de esta prueba podría ser más profunda. Aquellos portadores de variantes dañinas de los genes SDHD o SDHAF2 tienen un riesgo muy alto de desarrollar ciertos tipos de cáncer durante su vida, pero solo si el gen defectuoso se hereda de su padre. Si se hereda de la madre, el paciente no tiene mayor riesgo. Para aquellos en riesgo, se enfrentan a una vida de detección y pruebas periódicas para identificar tumores temprano. Sin embargo, para algunas personas con la variante, los miembros de la familia no están cerca para ayudar a identificar de qué padre se heredó la variante. Para la mitad de los aproximadamente trescientos pacientes en Canadá en esta posición y muchos más en todo el mundo, esta nueva prueba podría eliminar una vida de visitas innecesarias al hospital y la carga psicológica del aumento del riesgo de cáncer.

Hechos rápidos:

• El Programa de cáncer hereditario brinda asesoramiento genético y pruebas genéticas para los residentes de BC/Yukon que pueden haber heredado un mayor riesgo de padecer tipos específicos de cáncer
• El cáncer hereditario no es común. Menos del 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios
• Se aceptan autorreferencias al Programa de cáncer hereditario si un pariente ha compartido detalles sobre su mutación genética del cáncer hereditario o si le preocupa el cáncer en su familia y actualmente no tiene un médico de familia o una enfermera practicante
• Como instituto de investigación en UBC y PHSA, el Instituto de Investigación del Cáncer de BC (BCCRI) es un centro para la actividad de investigación del cáncer en toda la provincia, que promueve los descubrimientos de la investigación del cáncer y las tecnologías y tratamientos transformadores