Los investigadores rastrearon la relacin de los genes a lo largo de la evolución y surgieron 155 de regiones de ADN único. Pueden surgir nuevos genes a partir de la duplicación en el genoma, pero estos comenzaron desde cero. Foto de Mahmoud Ahmed/Pixabay

Los humanos han seguido evolucionando después de separarse de los ancestros de los chimpancés hace casi 7 millones de años, según un nuevo estudio que encontró 155 nuevos genes exclusivos de los humanos que surgieron repentinamente de pequeñas secciones de ADN.

Algunos de los nuevos genes se remontan al antiguo origen de los mamíferos, según los investigadores. Sospechan que algunos de estos « microgenes » tienen vínculos con enfermedades específicas de los humanos.

« Este proyecto comenzó en 2017 porque estaba interesado en la evolución de genes novedosos y en descubrir cómo se originan estos genes », dijo el autor del estudio Nikolaos Vakirlis, científico del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas Alexander Fleming en Vari, Grecia. « Se congeló durante algunos años, hasta que se publicó otro estudio que tenía algunos datos muy interesantes, lo que nos permitió comenzar con este trabajo ».

Para este nuevo estudio, publicado el martes en Cell Reports, su equipo creó un árbol ancestral para comparar a los humanos con otras especies de vertebrados utilizando datos genéticos publicados previamente.

Los investigadores rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución y surgieron 155 de regiones de ADN único. Pueden surgir nuevos genes a partir de la duplicación en el genoma, pero estos comenzaron desde cero.

« Fue bastante emocionante trabajar en algo tan nuevo », dijo la autora principal Aoife McLysaght, científica del Trinity College Dublin, en Irlanda. « Cuando comienzas a entrar en estos pequeños tamaños de ADN, están realmente al límite de lo que se puede interpretar a partir de una secuencia del genoma, y ​​están en esa zona en la que es difícil saber si es biológicamente significativo ».

Alrededor de 44 de estos nuevos genes están asociados con defectos de crecimiento en cultivos celulares, según el estudio. Esto muestra la importancia de estos genes para mantener un sistema vivo y saludable.

Los genes son específicos de los humanos, lo que dificulta las pruebas directas, aunque los investigadores examinaron patrones dentro del ADN que podrían insinuar su papel en enfermedades específicas.

Tres de los genes tienen marcadores de ADN asociados a la enfermedad que apuntan a vínculos con la distrofia muscular; el trastorno ocular retinitis pigmentosa; y el síndrome de Alazami, una forma de enanismo.

Los investigadores también encontraron un nuevo gen asociado con el tejido del corazón humano. Surgió en humanos y chimpancés después de la separación del gorila, según el estudio. Los investigadores señalaron que esto muestra qué tan rápido puede evolucionar un gen para volverse esencial para el cuerpo.

« Será muy interesante en estudios futuros comprender qué podrían hacer estos microgenes y si podrían estar directamente involucrados en algún tipo de enfermedad », dijo Vakirlis en un comunicado de prensa de la revista.

McLysaght dijo que es conveniente ignorar estos genes porque son muy difíciles de estudiar.

« Pero creo que se reconocerá cada vez más que deben ser examinados y considerados », dijo. « Si tenemos razón en lo que creemos que tenemos aquí, hay muchas más cosas funcionalmente relevantes escondidas en el genoma humano ».

Más información

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. tiene más información sobre el genoma humano.

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