La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 6 millones de personas solo en América Latina y es una de las principales causas de muerte en esta región. Esta enfermedad infecciosa, también llamada tripanosomiasis americana, es causada por el parásito Trypanosoma cruzi (T.cruzi). Sin embargo, a pesar de estar en contacto con el parásito, las poblaciones amazónicas apenas padecen la infección de Chagas. Este estudio tuvo como objetivo averiguar por qué.
La investigación ha analizado los datos genómicos de 118 individuos contemporáneos de 19 poblaciones diferentes de la Amazonía para encontrar rastros de adaptación genética al entorno de la selva amazónica.
« Nos enfocamos en encontrar evidencia de selección natural positiva relacionada con enfermedades tropicales en las Américas ». Señala Tábita Hünemeier, Investigadora Principal del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) que lideró el estudio.
A través del análisis de los genomas, el estudio encontró una variante de alta frecuencia del gen PPP3CA en los habitantes de la Amazonía que podría ser responsable de esta resistencia. Para comprobar su eficacia se realizaron estudios funcionales en el laboratorio. De esta forma, el estudio descubrió que la variante del gen PPP3CA reduce el riesgo de infección por el patógeno de Chagas.
Estudios funcionales sobre la acción inmunológica del gen PPP3CA frente al parásito Chagas
El gen PPP3CA codifica una proteína clave en la activación de las células inmunitarias, la respuesta inmunitaria innata y la internalización del parásito T.cruzi en células humanas. Este estudio detectó una variante de este gen de forma muy abundante en las poblaciones amazónicas que se expresa en el tejido cardíaco y en las células inmunitarias.
El estudio realizó estudios funcionales con tejido de células cardíacas utilizando células madre, algunas de las cuales contenían la variante del gen PPP3CA que se encuentra con alta frecuencia en las poblaciones amazónicas. Los resultados mostraron que hay menos internalización del parásito en las células del corazón cuando tienen la variante genética.
« La presencia de la variante del gen PPP3CA podría ser la causa de una enfermedad más leve o menos infección en estas poblaciones ». Añade David Comas, Catedrático de Biología del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, Investigador Principal del IBE (CSIC-Universidad Pompeu Fabra) y coautor de la investigación.
Selección natural positiva en la población amazónica por un patógeno
Los resultados del estudio estiman que la selección natural para la resistencia a la enfermedad de Chagas comenzó hace 7.500 años después de que la población amazónica se separara de las poblaciones de la costa andina y del Pacífico.
Apoyada en estudios previos con muestras de 9.000 años de antigüedad, la investigación concluye que las epidemias habrían seleccionado positivamente a los individuos con mayor resistencia a enfermedades tropicales, como la enfermedad de Chagas, generando una resistencia única en esta población.
Adaptaciones genéticas del comportamiento a la vida en la selva
Además, el estudio encontró adaptaciones genéticas asociadas con rasgos de comportamiento como los « comportamientos de búsqueda de novedades », un rasgo genético que determina la búsqueda de nuevas experiencias. Según el estudio, este rasgo podría haber sido crucial para el estilo de vida cazador-recolector de las poblaciones amazónicas en el pasado, ya que les permitió explorar nuevos territorios y buscar recursos.
Características cardiovasculares y metabólicas
El estudio también detectó rasgos cardiovasculares y metabólicos que concuerdan con el predominio genético observado en investigaciones anteriores, pues ya se había detectado un 66% de obesidad, diabetes y enfermedad coronaria en algunas poblaciones amazónicas.