Los humanos modernos se separaron evolutivamente de nuestros ancestros chimpancés hace casi 7 millones de años, pero seguimos evolucionando. Se han identificado 155 nuevos genes dentro del linaje humano que surgieron espontáneamente de pequeñas secciones de nuestro ADN. Algunos de estos nuevos genes se remontan al antiguo origen de los mamíferos, y se prevé que algunos de estos « microgenes » estén asociados con enfermedades específicas de los humanos. Este trabajo se publica el 20 de diciembre en la revista Cell Reports.

« Este proyecto comenzó en 2017 porque estaba interesado en la evolución de genes novedosos y en descubrir cómo se originan estos genes », dice el primer autor Nikolaos Vakirlis, científico del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas « Alexander Fleming » en Vari, Grecia. « Se congeló durante algunos años, hasta que se publicó otro estudio que tenía algunos datos muy interesantes, lo que nos permitió comenzar con este trabajo ».

Tomando el conjunto de datos previamente publicado de nuevos genes funcionalmente relevantes, los investigadores crearon un árbol ancestral que compara a los humanos con otras especies de vertebrados. Rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución y encontraron 155 que surgieron de regiones de ADN único. Pueden surgir nuevos genes a partir de eventos de duplicación que ya existen en el genoma; sin embargo, estos genes surgieron de la nada.

« Fue muy emocionante trabajar en algo tan nuevo », dice la autora principal Aoife McLysaght, científica del Trinity College Dublin. « Cuando comienzas a entrar en estos pequeños tamaños de ADN, están realmente al límite de lo que se puede interpretar a partir de una secuencia del genoma, y ​​están en esa zona en la que es difícil saber si es biológicamente significativo ».

De estos 155 nuevos genes, 44 de ellos están asociados con defectos de crecimiento en cultivos celulares, lo que demuestra la importancia de estos genes para mantener un sistema vivo saludable. Dado que estos genes son específicos de humanos, dificulta las pruebas directas. Los investigadores deben buscar otra forma de explorar qué efectos pueden tener estos nuevos genes en el cuerpo. Vakirlis y su equipo examinaron los patrones encontrados en el ADN que pueden indicar si estos genes juegan un papel en enfermedades específicas.

Tres de estos 155 nuevos genes tienen marcadores de ADN asociados a enfermedades que apuntan a conexiones con dolencias como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Además de la enfermedad, los investigadores también encontraron un nuevo gen asociado con el tejido cardíaco humano. Este gen surgió en humanos y chimpancés justo después de la separación del gorila y muestra cuán rápido puede evolucionar un gen para volverse esencial para el cuerpo.

« Será muy interesante en futuros estudios comprender qué podrían hacer estos microgenes y si podrían estar directamente involucrados en algún tipo de enfermedad », dice Vakirlis.

« Es conveniente ignorar estos genes porque son muy difíciles de estudiar, pero creo que se reconocerá cada vez más que deben observarse y considerarse », dice McLysaght. « Si tenemos razón en lo que creemos que tenemos aquí, hay muchas más cosas funcionalmente relevantes escondidas en el genoma humano ».