Se sabe desde hace mucho tiempo que las mutaciones del gen que codifica las distrofinas causan la enfermedad debilitante DMD, que afecta a uno de cada 5.000 niños nacidos. Las personas con la afección generalmente solo vivirán hasta los 20 o 30 años.

Ahora, un estudio, dirigido por la Universidad de Portsmouth, ha encontrado que el mismo gen tiene un papel en la oncología. Un equipo de investigadores internacionales analizó un amplio espectro de tejidos malignos, incluidos los de pacientes con cáncer de mama, de ovario y gastrointestinal.

La expresión del gen DMD se redujo en el 80 por ciento de estos tumores. Esta baja expresión de distrofinas se asoció con una etapa más avanzada del cáncer y una supervivencia reducida en diferentes tumores.

El artículo, publicado en Cancers, exige una reevaluación de la opinión actual de que la expresión de distrofina solo es importante en los músculos y, cuando se encuentra en numerosos tejidos, es el resultado de una « transcripción ilegítima ».

El autor principal, el profesor Darek Gorecki de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biológicas de la Universidad de Portsmouth, dijo : « Los hallazgos de que el gen DMD tiene un papel en los tumores amplía la creciente evidencia de su importancia más allá de la distrofia muscular de Duchenne.

Además, estos hallazgos se basan en el descubrimiento reciente de que la enfermedad comienza mucho antes de lo que se pensaba. En 2021, el equipo publicó los resultados del modelado de DMD para observar su desarrollo, desde su desencadenante inicial y su primera manifestación. Encontraron evidencia de anomalías incluso antes del nacimiento en el embrión.

Dadas las similitudes entre el desarrollo embrionario temprano y la formación de cáncer, incluido el potencial invasivo, los cambios en la expresión génica y otros comportamientos vitales, el equipo decidió investigar el gen DMD en todo el espectro de tumores, lo que condujo a este descubrimiento.

A la mayoría de los niños con DMD se les diagnostica entre dos y cinco años, momento en el cual el daño en sus cuerpos ya es significativo.

El profesor Gorecki dice que estos nuevos hallazgos deben tenerse en cuenta, ya que la demora en la identificación de la afección puede estar impidiendo las intervenciones terapéuticas que podrían ayudar a retrasar, si no detener, la progresión de la enfermedad.

« El trabajo de DMD, el gen humano más grande que se conoce, es mucho más complejo de lo que se creía anteriormente », explicó.

« Debe entenderse mejor si queremos encontrar tratamientos efectivos para las patologías causadas por sus mutaciones ».